在患者眼里,她是一名好医生,为她们提供全方位的产前筛查和诊疗服务;在基层医生心中,她是一名好老师,培养了数以千计的出生缺陷防治紧缺人才、产前筛查和产前诊断专业人才;在公众眼中,她是一名好“门将”,挽救数千个家庭的幸福。
她,就是复旦大学附属妇产科医院河南医院副院长、河南省出生缺陷防治管理办公室主任、郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)医学遗传与产前诊断科学科带头人刘灵。

逢山开路,筑牢“缺陷”防线
刘灵曾深造于哈佛大学医学院,归国后始终致力于降低出生缺陷、提升人口素质的医学事业。她从事的遗传与产前诊断学科,主要任务是通过筛查、干预等手段,从孕前、孕期到新生儿期全流程守护,降低出生缺陷发生率。
这是一门新兴学科,摸着石头过河是常态。当时河南省出生缺陷防治工作同样处于萌芽阶段,技术资源匮乏、专业人才短缺、公众认知薄弱如三座大山横亘眼前。
面对这样的状况,刘灵没有退缩,反而以“逢山开路、遇水架桥”的魄力带领团队从零起步。在刘灵的带领下,医院科室获批“省级产前诊断中心”,河南省“产前诊断重点学科”及“河南省出生缺陷防治管理中心”,承担起河南出生缺陷三级预防体系的管理、质量控制和人才培训的重任。从基因筛查技术到产前干预体系,刘灵及团队的研究成果为数以万计的家庭带去了希望。
寻踪觅源,患者重展笑颜
一手拿着胎儿超声检查单,一手拿着遗传诊断报告单,穿梭在门诊和检查室之间。这,就是刘灵的工作剪影。
“刘医生,请您帮帮我”!这是刘灵在产前诊断门诊上,听到最多的一句话。对这些患者而言,怀孕带来的总是遗憾和失望。一胎有缺陷,二胎有缺陷,三胎、四胎甚至更多次怀孕都有缺陷。
郑女士就是这些特殊家庭中的一个缩影。在她找到刘灵前,已经先后怀孕10次。其中胚胎停育7次,胎儿全前脑畸形引产1次;生育过一个孩子,因为“先天性唇腭裂,一侧肾缺如、先天性颅内囊肿”,出生仅10天便夭折了。
一次次的失望让郑女士逐渐抑郁。刘灵接诊她时,郑女士连话都说不出来。刘灵耐心地安慰着郑女士,建议夫妻进行相应的遗传学检测,最终确定郑女士是染色体平衡易位携带者,自然生育健康宝宝的几率只有1/9。刘灵为郑女士的下一次受孕进行了优生指导,最终让她怀上了健康宝宝。
像郑女士这样的患者不在少数,她们或经由当地医生推荐,或看到科普视频慕名而来,更有许多省外患者跨越千里而来,只为破解生育路上的重重难题。在刘灵的精准诊疗下,众多家庭如愿迎来健康新生命,患者们都亲切地称她为“无陷医生”。
科研拓荒,填补领域空白
出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种。在医学遗传与产前诊断科门诊中,刘灵面对的往往是难诊难治的罕见病。她常对自己说:“每一个小群体都不应该被放弃。”
无数个不眠之夜,她率领团队,在出生缺陷防治领域攻坚克难,潜心钻研。针对临床重点单基因遗传病,以脊髓性肌萎缩症(SMA)为先导,联合开发SMA携带者筛查检测试剂盒,建立“2+0型”SMA携带者的孕前、产前防控流程,实现疾病早期精准筛查,降低发生率;联合开发常见6种单基因遗传病的适宜检测工具和临床路径,有效提高疾病防控效果,为患者提供更全面、优质的医疗服务。
近年来,她带领团队发表多篇高质量论文,其中SCI论文24篇,有6篇影响因子IF>5,中文论文50余篇;获发明专利1项,实用新型专利1项,学术专著4部,主持国家级、省部级科研项目15项;并获全国妇幼健康科学技术奖3项、省级科学技术进步奖5项等多项奖励。
仁心科普,播撒防控知识火种
“根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,即每20名新生儿,就有1名伴有出生缺陷。”看着手上触目惊心的数据,刘灵下定决心,一是要做好科普,二是要培养基层人才,如此才能让预防出生缺陷的知识走向大众。
为此,她带领医学遗传与产前诊断科坚持每年在出生缺陷相关主题日举办科普宣传活动并开展惠民检测,以切实行动向大众传播出生缺陷防控知识;在新媒体平台开通个人账号发布科普宣传视频,浏览量破亿;充分发挥技术龙头作用,多次协助河南省卫生健康委员会组织开展出生缺陷防治人员培训、考核、业务指导、质量控制、项目管理等。2018年至今,为河南培训专业出生缺陷防控人才2175人。组织开展产前筛查及产前诊断人才培训,至今共培养产前筛查和产前诊断专业人才队伍2913人。
近年来,刘灵牵头起草制定了多项国家级、省级地方标准,其中河南省地方标准《产前诊断(筛查)技术医疗机构服务规范》和《自然流产遗传学服务规范化流程》,为建立健全全省出生缺陷防控质控体系奠定基础,推动河南产前诊断(筛查)技术规范化、标准化发展;她还主持国家产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训大纲及产前筛查与产前诊断技术人员资格考核内容标准撰写工作,为全国产前筛查与产前诊断人员培训体系的建立奠定坚实基础。
此外,刘灵参与建立河南出生缺陷三级预防管理体系,联合多学科为孕妇提供全方位、多层次的产前筛查和诊断服务。针对疑难病例和罕见病,积极开展多学科会诊,确保每一位孕妇都能快速得到准确、科学的诊疗方案,为每一个家庭生育健康宝宝搭建阳光通道。
“多一个人了解出生缺陷知识,就有可能少一个家庭受难。”为了守好生命起点这道门,为了守护更多的新生,刘灵说,她将以永不停歇的脚步,向着“零缺陷”的梦想奋勇前行,“因为医者的使命,不是创造奇迹,而是让奇迹成为常态。”(周白雪 王宇慧)