“我是从新疆过来的，专程带孩子来看病。”一位远道而来的妈妈来到郑州大学第三附属医院暨河南省妇幼保健院国际罕见病日多学科义诊和免费基因检测活动现场，这里聚集了妇产科、神经外科、骨科、康复科等多个科室的专家医师，在第18个国际罕见病日之际推出免费基因测序、携带者筛查等项目，助力高风险家庭阻断致病基因传递并提供个体化诊疗方案。
除了这位母亲，现场有很多家长带着孩子诊治的身影，他们拿着厚厚的病历单辗转咨询义诊现场的多个专家。“我们一直在医院做康复治疗，听说有免费基因测序活动，就来排队报名了。”一位奶奶带着两岁多的孙子在活动现场等待，“其实孩子在刚出生几个月的时候是正常的，后来发现不会说话，也不能走，就是缺少对症的药物，现在只能通过康复治疗慢慢好转。”
世界卫生组织把患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病定义为罕见病，但因为人口基数庞大，我国罕见病人数已超2000万，又因为发病率低、检测及药物研发过程复杂等原因，导致罕见病诊断困难、治疗手段有限，全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药可治。“目前社会各界对于罕见病已经愈加重视，来自政府支持和公益募捐的资金不断在推动治疗像雷特综合征等罕见病的临床试验项目。”郑州大学第三附属医院大外科主任单峤解释，“罕见病治疗困难的另一大方面就是识别，有些患者可能在误诊、转诊过程中耽误了最佳治疗时间，所以应该早发现早干预。”罕见病可以通过婚前孕前预防、孕期的产前筛查与诊断、新生儿筛查三级预防政策进行识别，降低发病风险。
“不止罕见”是今年第18个国际罕见病日的主题，它将目光更多的投射在患儿家庭，点亮万分之一的生命之光。新生儿重症监护病区副主任李文丽表示，“对于罕见病患儿家属，他们会面临经济和心理双重压力，经济压力在政府医保政策的支持下有所减轻，目前关于心理诉求，医院已经搭建患者交流平台，希望能通过这种抱团取暖的方式帮助家属共同渡过难关。”郑州大学第三附属医院副院长任琛琛表示，“这次义诊希望能帮助更多求医无门的家庭，让他们从罕见病的困境中解脱，能够拥有健康的宝宝。”(李晓敏 王世珂 何剑烁)
