3月3日是“世界出生缺陷日”，围绕出生缺陷早预防、早筛查、早诊断、早干预，河南省出生缺陷防治管理办公室结合河南民生实事政策，为准爸爸准妈妈梳理孕前、孕期、新生儿三个阶段“无陷”守护指南，用科学手段降低出生缺陷风险。
孕前：未雨绸缪 把好源头第一关
孕前是出生缺陷防控的第一道关口。河南已连续15年实施免费婚前医学检查，通过家族病史、遗传风险、基础疾病等评估，帮助准新人了解地中海贫血、遗传性耳聋等遗传疾病的发生风险，为后续科学备孕、专业干预提供依据。
备孕期间，夫妻双方应戒烟戒酒、规律作息、均衡饮食，从孕前3个月至孕早期3个月规范补充0.4毫克叶酸，可显著降低胎儿神经管畸形发生率，该项营养素补充在河南省同样有政府保障支持。
孕期：规范产检 织密孕期防护网
孕期筛查是发现胎儿异常的关键环节。河南省已连续10年将产前筛查纳入重点民生实事，实现免费、全覆盖，每位河南孕妇均可享受规范超声筛查和血清学筛查。
孕11周—13周+6天：进行孕早期超声(NT)筛查，评估染色体异常风险；
孕16周—19周+6天：可补充超声检查，排查致死性严重畸形；
孕15周—20周+6天：开展唐氏筛查，评估21—三体、18—三体等染色体疾病风险。
此外，孕20—24周的“大排畸”超声，将对胎儿主要脏器与肢体结构进行系统检查。对于筛查中发现的高风险人群，河南省民生实事还提供免费产前诊断服务，帮助实现精准评估与科学干预。
新生儿：及时筛查 实现早干预早康复
宝宝出生后，三项筛查必不可少，可让遗传代谢、听力、先心等问题早发现、早治疗。
新生儿遗传代谢病筛查：出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查，确诊后及时干预治疗，可避免智力损伤；
新生儿听力筛查：早期发现听力障碍，通过助听器、人工耳蜗及康复训练，帮助患儿实现语言发育；
新生儿先天性心脏病筛查：通过简单体检即可初步排查，纳入专项救治与救助体系。
对于确诊出生缺陷的患儿，河南省已建立涵盖医保、大病保障、专项救治、残联康复救助在内的综合保障机制，最大限度减轻家庭负担，改善患儿预后。
河南已构建“孕前—孕期—新生儿”三级防控体系，多部门协同推进免费婚检、免费叶酸、免费产前筛查、新生儿疾病筛查及救助政策。同时，准爸妈不必过度焦虑，坚持科学备孕、按时产检、配合新生儿筛查，就是给孩子最稳妥的健康承诺。（作者：河南省出生缺陷防治管理办公室副主任 陈晓霖 审稿：河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任医师 李静）
