为何看似健康的夫妻会反复遭遇胚胎停育、胎儿畸形？为何全家无遗传病病史，却诞下罕见病宝宝？在河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，这些藏在基因里的生育难题正被一一破解。
成立二十年来，该科室从河南首批产前诊断机构，成长为集临床诊疗、技术创新、行业引领于一体的省级标杆学科，年服务群众超8万人次，用精准诊疗为无数家庭点亮生育希望，成为中原地区出生缺陷防治的中坚力量。
生命预警：遗传与产前诊断成为时代刚需
医学遗传与产前诊断是聚焦染色体与基因异常筛查、诊断的前沿医学，通过专业技术提前排查隐匿遗传风险，阻断出生缺陷、罕见病及反复不良孕产，被誉为生命健康的“第一道防线”。
当下，晚婚晚育常态化、环境因素影响、隐性致病基因携带率居高不下，遗传风险不再是小众问题。健康夫妻同为隐性致病基因携带者，胎儿患病概率高达25%，而常规产检无法精准识别这类遗传隐患，无数家庭因此陷入生育困境。
作为人口大省，河南出生缺陷防控任务艰巨。此前区域遗传诊疗资源不均、基层技术薄弱、疑难病例诊疗缺口大，众多反复不良孕产家庭辗转求医无果。“不让一个家庭因遗传缺陷陷入绝望，筑牢中原出生缺陷防控屏障”，成为医学遗传与产前诊断科坚守的初心与使命。
仁心破局：二十年坚守 圆梦万千困境家庭
医学遗传与产前诊断科始建于2006年，是河南省首批省级产前诊断中心、河南省产前诊断重点学科，并于2018年挂牌河南省出生缺陷防治管理中心，肩负全省出生缺陷防控体系搭建、技术质控、基层指导核心职责，是河南妇幼遗传领域的“领头雁”。
该科室深耕多年，组建起一支硬核专业团队：汇聚9名高级职称专家、50余名硕博士骨干，2名博导、7名硕导领衔攻坚，老中青三代医者协同发力，临床诊疗与教学科研双向赋能。
一对农村夫妻的十五年求子路，正是该科室医者仁心与专业实力的生动写照。十五年里，夫妻二人历经10次妊娠，却接连遭遇胚胎停育、胎儿畸形、新生儿夭折，辗转多地求医，始终找不到病因。
2019年，他们慕名来到医学遗传与产前诊断科，科室主任刘灵详细问诊后，凭借深厚专业积淀，精准判断为染色体结构异常携带引发的反复妊娠失败。起初患者因对产前诊断技术陌生心存顾虑，直至再次妊娠胎儿出现异常，才接受系统检查。
该科室团队通过羊水穿刺、染色体核型分析、高通量基因测序等技术，最终确诊女方为7号染色体平衡易位携带者，彻底解开困扰夫妻二人十五年的生育谜题。随后为其量身定制个体化遗传指导、备孕干预及孕期全周期监护方案，全程耐心科普、贴心随访，消除患者顾虑。历经全程精准护航，2025年6月，一名健康女婴顺利降生，夫妻十五年坎坷求子路终得圆满。这样的生命接力故事，在该科室不断上演。
技术领航：创新攻坚 构建全周期防控体系
技术创新是学科发展的核心引擎。医学遗传与产前诊断科对标国内顶尖标准，打造智能化产前诊断实验室，搭建细胞遗传、分子遗传两大核心技术平台，配备高通量测序仪、AI智能染色体核型分析系统等高端设备，筑牢技术硬实力。
该科室常态化开展羊水/绒毛/脐血穿刺、无创DNA检测、全外显子测序等数十项前沿诊疗技术，其中AI智能染色体分析、无创单基因病筛查等多项技术省内首创、国内领先。创新推出的NIPT2Pro无创产前单基因病筛查技术，全面覆盖胎儿染色体及单基因遗传疾病风险，为河南孕产妇提供更优质的健康保障。目前，该科室构建起孕前评估、孕期诊断、产后随访的全周期出生缺陷三级防控网络，实现从源头阻断遗传缺陷的防治目标。
作为全国出生缺陷防治人才培训基地，该科室累计为河南培育专业技术人才近2000名，覆盖300余家基层医疗机构；牵头制定两项河南省地方标准，填补省内行业规范空白；科研成果斩获2025年全国妇幼健康科学技术奖一等奖，以科研创新推动临床服务提质升级。
二十年砥砺深耕，从破解单个家庭生育难题，到引领全省出生缺陷防控事业发展，医学遗传与产前诊断科始终坚守“预防出生缺陷、守护母婴安康”的使命。站在河南省妇幼保健院建院40周年的新起点，该科室将持续深耕遗传医学领域，不断突破技术瓶颈、优化服务体系，用专业解码生命密码，用大爱守护家庭幸福，为降低出生缺陷发生率、提升全省出生人口素质、推动妇幼健康事业高质量发展贡献更多力量。(余晴)
